{"id":654,"date":"2019-02-08T13:14:37","date_gmt":"2019-02-08T13:14:37","guid":{"rendered":"http:\/\/www.ctcd.be\/?p=654"},"modified":"2019-02-08T13:14:38","modified_gmt":"2019-02-08T13:14:38","slug":"r-t-l-info-31-janvier-2019","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ctcd.be\/?p=654","title":{"rendered":"R.T.L. INFO – 31 Janvier 2019"},"content":{"rendered":"
\n
\n\t

T\u00e9l\u00e9charger la version PDF<\/a><\/h3>\n

T\u00e9lio, 3 ans, est atteint d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare, sa m\u00e8re se bat pour lui: \"Il va souffrir petit \u00e0 petit\"<\/strong><\/h3>\n

Pierre Fagniez<\/a><\/strong>\u00a0, publi\u00e9 le\u00a031 janvier 2019 \u00e0 06h00<\/strong><\/p>\n


\nM\u00e9lanie a appris il y a quelques mois que son fils \u00e9tait touch\u00e9 par la myopathie de Duchenne, une maladie qui entra\u00eene un affaiblissement progressif des muscles.<\/strong><\/p>\n

\"T\u00e9lio est super souriant et c\u2019est vraiment \u00e7a qui me donne sa force\"<\/em>, confie sa maman, M\u00e9lanie. Son petit gar\u00e7on aime jouer, p\u00e9daler sur son v\u00e9lo \u00e0 pousser, regarder la t\u00e9l\u00e9, courir dans la cour de r\u00e9cr\u00e9\u2026 Un enfant comme les autres en somme. Sauf qu'il court moins vite que ses petits camarades parce qu\u2019il est atteint de la myopathie de Duchenne, une maladie g\u00e9n\u00e9tique qui provoque la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence de l\u2019ensemble des muscles de l\u2019organisme. Celle-ci ne touche que des gar\u00e7ons, 1 sur 5000. En Belgique, 12 nouveaux cas sont recens\u00e9s chaque ann\u00e9e. M\u00e9lanie, nous a contact\u00e9s via notre bouton orange Alertez-nous pour sensibiliser la population \u00e0 cette maladie qui reste incurable \u00e0 ce jour.<\/p>\n

Un enfant qui tombe trop souvent<\/strong><\/p>\n

T\u00e9lio est n\u00e9 il y a trois ans. Ses parents se sont s\u00e9par\u00e9s quand il avait trois mois. Il vit \u00e0\u00a0Ham-sur-Sambre avec sa m\u00e8re, \u00e2g\u00e9e de 30 ans, qui travaille en tant qu'aide-m\u00e9nag\u00e8re. En 2017, T\u00e9lio, alors \u00e2g\u00e9 de deux ans, se porte bien. Il marche, mais tombe souvent.\u00a0\"Pour moi il tombait comme un enfant tombe parce qu\u2019il commence \u00e0 marcher\u2019. Donc, \u00e7a ne m\u2019a pas alarm\u00e9 sp\u00e9cialement\"<\/em>, se souvient M\u00e9lanie. Il s\u2019agit pourtant d\u2019un premier sympt\u00f4me. Un enfant atteint de la myopathie de Duchenne est souvent un enfant qui\u00a0\"tombe trop souvent, a du mal \u00e0 courir aussi vite que les autres, se plaint de douleurs musculaires\"<\/em>, explique le docteur Servais, qui dirige le Centre de R\u00e9f\u00e9rence des Maladies Neuromusculaires de Li\u00e8ge.<\/p>\n

Au d\u00e9part, des examens r\u00e9alis\u00e9s pour une simple angine<\/strong><\/p>\n

Au mois de f\u00e9vrier 2017, T\u00e9lio est hospitalis\u00e9 pour une angine. Une prise de sang r\u00e9v\u00e8le d\u2019abord une mononucl\u00e9ose. D\u2019autres prises de sang seront r\u00e9alis\u00e9es pour suivre l\u2019\u00e9volution de cette maladie. Un de ces examens r\u00e9v\u00e8le un taux d\u2019enzymes h\u00e9patiques (du foie, ndlr) anormalement \u00e9lev\u00e9.\u00a0\"Le diagnostic devient alors tr\u00e8s probable,<\/em>\u00a0explique indique le docteur Servais, sp\u00e9cialiste de la myopathie de Duchenne.\u00a0Il faut alors rechercher le g\u00e8ne de la mutation dans le g\u00e8ne de la dystrophine\"<\/em>. Une anomalie au niveau de ce g\u00e8ne provoque un d\u00e9ficit de dystrophine, qui est une prot\u00e9ine impliqu\u00e9e dans le soutien de la fibre musculaire.<\/p>\n

\"Rien qu\u2019au touch\u00e9, il [le docteur Servais] a su directement que c\u2019\u00e9tait une maladie neuro-musculaire\"<\/em>, raconte M\u00e9lanie. En effet, une des caract\u00e9ristiques de la myopathie de Duchenne est de donner aux mollets du malade un aspect gonfl\u00e9.\u00a0\"Ce n\u2019est pas le muscle lui-m\u00eame qui est gros, c\u2019est en fait toute l\u2019infiltration fibreuse et graisseuse\"<\/em>, pr\u00e9cise le docteur Servais.<\/p>\n

Pour T\u00e9lio, l\u2019examen g\u00e9n\u00e9tique s\u2019av\u00e8re insuffisant \u00e0 r\u00e9v\u00e9ler la maladie. Il faut alors pr\u00e9lever un fragment de muscle pour l'examiner.\u00a0\"Dans certains cas on est oblig\u00e9 de recourir \u00e0 un examen qu\u2019on appelle la biopsie musculaire, soit parce qu\u2019on ne trouve pas la mutation g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 la prise de sang, soit parce que la mutation est tellement rare qu\u2019on veut s\u2019assurer que c\u2019est bien elle qui cause le probl\u00e8me\"<\/em>, explique le sp\u00e9cialiste.<\/p>\n

\"C\u2019est le monde qui s\u2019effondre\"<\/strong><\/p>\n

Comme la mononucl\u00e9ose fausse les analyses, il faut attendre plus d\u2019un an pour que le diagnostic tombe. Le 25 mai 2018, le docteur Servais apprend \u00e0 M\u00e9lanie que son fils est atteint de la myopathie de Duchenne.\u00a0\"L\u00e0, c\u2019est le monde qui s\u2019effondre,<\/em>\u00a0confie la maman.\u00a0On se demande ce qu\u2019on va faire parce que pour le moment le petit est bien. Et puis il va se retrouver en chaise roulante (\u2026) On se rend compte qu\u2019il va souffrir petit \u00e0 petit.\"<\/em><\/p>\n

Le facteur h\u00e9r\u00e9ditaire
\n<\/strong>
\nLa dystrophie de Duchenne est transmise par la m\u00e8re par le biais du chromosome X. Dans 50% des cas, la m\u00e8re est porteuse de la mutation g\u00e9n\u00e9tique, mais sans le savoir, parce qu\u2019elle n\u2019a pas de sympt\u00f4me et que la maladie n\u2019est pas pr\u00e9sente dans la famille, indique le docteur Servais. Dans les autres cas, il s\u2019agit de\u00a0\"n\u00e9omutations\"<\/em>,\u00a0\"c\u2019est-\u00e0-dire des mutations qui n\u2019existaient pas chez la m\u00e8re et qui vont appara\u00eetre chez le petit gar\u00e7on\"<\/em>, ajoute le sp\u00e9cialiste.<\/p>\n

\"On se sent un peu fautive parce qu\u2019\u00e0 la base c\u2019est une maladie g\u00e9n\u00e9tique\"<\/em>, confie M\u00e9lanie. Mais dans le cas son fils, la myopathie de Duchenne est le r\u00e9sultat d'une mutation rare.<\/p>\n

Personne d'autres n'est touch\u00e9 par cette maladie dans la famille de T\u00e9lio. La plupart des cas apparaissent dans des familles o\u00f9 il n\u2019y a pas d\u2019ant\u00e9c\u00e9dents.<\/p>\n

Malgr\u00e9 le traitement, la maladie est appel\u00e9e \u00e0 progresser
\n<\/strong>
\n\"La premi\u00e8re acquisition que le patient va perdre, cela va \u00eatre de courir ou de monter les escaliers. \u00c7a va \u00e9voluer. \u00c7a va \u00eatre la perte de la marche. Et puis la maladie va progresser \u00e0 l\u2019ensemble des muscles. Y compris respiratoires\"<\/em>, explique docteur Servais. Le c\u0153ur \u00e9tant un muscle, les patients finissent tous par avoir une atteinte cardiaque. De nos jours, cette maladie cause le d\u00e9c\u00e8s autour de la trenti\u00e8me ann\u00e9e de vie.<\/p>\n

Les st\u00e9ro\u00efdes sont actuellement le seul traitement contre la dystrophie de Duchenne.\u00a0\"En les instaurant pr\u00e9cocement, on permet de retarder de trois \u00e0 quatre ans la perte de la marche. On permet d\u2019\u00e9viter des d\u00e9formations du dos qui doivent mener \u00e0 des op\u00e9rations. Et on allonge la survie d\u2019en moyenne 5 \u00e0 10 ans\"<\/em>, explique le docteur Servais.\u00a0\"C\u2019est pas grand-chose mais si \u00e7a peut d\u00e9j\u00e0 l\u2019aider\"<\/em>, dit M\u00e9lanie.<\/p>\n

Pour le moment, T\u00e9lio n'a pas de difficult\u00e9 \u00e0 marcher, s\u2019asseoir et se lever. Mais il ne peut pas faire de longs trajets.\u00a0\"Il a beaucoup de douleurs dans les jambes,<\/em>\u00a0raconte M\u00e9lanie.\u00a0Les m\u00e9decins estiment que c\u2019est vers 6 ans qu\u2019il commencera \u00e0 avoir des difficult\u00e9s \u00e0 monter les escaliers\"<\/em>. En pr\u00e9vision, elle a choisi pour lui une \u00e9cole avec peu d\u2019escaliers.\u00a0\"Tout s'y passe super bien\"<\/em>, se r\u00e9jouit-elle.\u00a0\"Apr\u00e8s, quand il a des douleurs \u00e0 la r\u00e9cr\u00e9ation, ils sont au courant et il fait des pauses\"<\/em>.<\/p>\n

Une vie rythm\u00e9e par la maladie
\n<\/strong>
\nTous les trois mois, M\u00e9lanie am\u00e8ne T\u00e9lio au\u00a0Centre de R\u00e9f\u00e9rence des Maladies Neuromusculaires<\/a><\/strong>(CRMN), \u00e0 la Citadelle de Li\u00e8ge, o\u00f9 il est pris en charge par une \u00e9quipe pluridisciplinaire.\u00a0\"Cette maladie qui touche les muscles va avoir des cons\u00e9quences respiratoires, cardiaques, de r\u00e9adaptation. D'o\u00f9 la n\u00e9cessit\u00e9 d'une \u00e9quipe compl\u00e8te avec les diff\u00e9rents sp\u00e9cialistes\"<\/em>, explique le docteur Servais.<\/p>\n

\"On a beaucoup d\u2019examens, on est beaucoup dans les h\u00f4pitaux \u00e9videmment. J\u2019ai d\u00fb r\u00e9duire mon horaire pour lui\"<\/em>, raconte M\u00e9lanie, qui consent tous les efforts pour la sant\u00e9 de son fils. Au mois d'octobre, la maman a cr\u00e9\u00e9 une asbl, baptis\u00e9e\u00a0Le combat de T\u00e9lio contre Duchenne<\/a><\/strong>, afin\u00a0\"d\u2019aider la recherche \u00e0 sauver nos enfants\"<\/em>, explique-t-elle. Sur\u00a0la page Facebook de l\u2019asbl<\/a><\/strong>, elle communique sur les \u00e9v\u00e9nements\u00a0qu'elle organise pour lever des fonds et donne r\u00e9guli\u00e8rement des nouvelles de T\u00e9lio. \u00c0 de rares occasions, M\u00e9lanie se confie sur sa vie boulevers\u00e9e :\u00a0\"Pendant qu'on est compl\u00e8tement bris\u00e9s \u00e0 l\u2019int\u00e9rieur, on continue, on apprend lentement \u00e0 ramasser les morceaux, jour apr\u00e8s jour, semaine apr\u00e8s semaine, alors que nous sommes peut-\u00eatre en train de nous effondrer \u00e0 l\u2019int\u00e9rieur, nous prenons l\u2019habitude de nous retenir, simplement parce que nous le devons. Nos enfants ont besoin de nous, quel autre choix y a-t-il ?\"<\/em><\/p>\n

 <\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

T\u00e9l\u00e9charger la version PDF T\u00e9lio, 3 ans, est atteint d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare, sa m\u00e8re se bat pour lui: \u00ab\u00a0Il va souffrir petit \u00e0 petit\u00a0\u00bb Pierre Fagniez\u00a0, publi\u00e9 le\u00a031 janvier …<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"jetpack_post_was_ever_published":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":true,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2}},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-654","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-evenements"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/pamn1u-ay","jetpack-related-posts":[],"jetpack_likes_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.ctcd.be\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/654","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.ctcd.be\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.ctcd.be\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ctcd.be\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ctcd.be\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=654"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/www.ctcd.be\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/654\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":682,"href":"https:\/\/www.ctcd.be\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/654\/revisions\/682"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.ctcd.be\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=654"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ctcd.be\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=654"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ctcd.be\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=654"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}